Im Deutschen wird das Wort "Trüffel" uneinheitlich gebraucht. Der Volksmund bezeichnet damit viele unterirdisch wachsende Pilzarten. Darunter auch solche, die mit den echten Trüffel nicht näher verwandt sind. Selbst einige oberirdisch wachsende Arten gelegentlich als "Trüffel" bezeichnet.

Das Wort "Trüffel" geht zurück auf franz. "truffle"; dieses wiederum vielleicht auf lat. tuber: Beule, Schwellung. Vom Deutschen aus hat sich das Wort ins Dänische ("trøffel") und Schwedische ("tryffel") ausgebreitet. Das Geschlecht des Wortes variiert zwischen maskulin und feminin und damit auch der Plural (maskulin, Trüffel, feminin, Trüffeln).

Die echten Trüffeln gehören zu den Echten Schlauchpilzen (Pezizomycotina). Traditionell und selbst noch bis in die jüngste Zeit hinein wurden die echten Trüffeln als eigene Ordnung Tuberales behandelt. Aufgrund phylogenetischer Untersuchungen werden die Trüffeln heute als Familie Trüffelartige (Tuberaceae) in die Ordnung Pezizales gestellt.

Wahrscheinlich waren Trüffeln schon den Menschen der Vorzeit bekannt. Beim Sammeln von Pilzen, Wurzeln und Beeren dürften unsere Vorfahren wohl auch die eine oder andere Trüffel gefunden haben. Möglicherweise war die Trüffel schon um 3000 v. Chr. in Mesopotamien geläufig. Der Ägyptische Pharao Cheops soll ein leidenschaftlicher Trüffelesser gewesen sein.